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個測序參考材料經美國機構發布

發布日期:2015-05-27 瀏覽次數 :698

【導讀】美國標準和技術研究所(NIST)近日發布了個DNA參考材料。利用它,實驗室能夠評估全基因組測序、外顯子組測序和靶向檢測的性能。




 

這種參考材料的全稱為“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。實驗室在支付450美元后,可獲得1管10 ug的基因組DNA。它是從人類淋巴母細胞系中提取的。

據NIST介紹,實驗室可利用參考材料來評估它的文庫制備方法、測序儀和生物信息學過程,如定位、比對和變異檢出。“這種材料可用于評估變異檢出的真陽性、假陽性、真陰性和假陰性,”NIST在附帶文件中指出。

在測序參考DNA之后,實驗室可將他們的結果與參考值比較。NIST提供了一份變異檢出文件,其中包含了高可信度的SNP、插入缺失和區域的信息。

此次參考材料的發布,得益于“瓶中基因組(Genome in a Bottle)”計劃的努力,該組織由NIST牽頭,致力于開發人類基因組測序的參考材料。“這是一個也是一個適用于基因組測序的參考材料,不過更多的在計劃中,”NIST的生物醫學工程師Justin Zook表示。

NIST和瓶中基因組計劃還在努力將其他四個基因組打造成參考材料,包括德系猶太人血統的一家三口(父親、母親和兒子)以及血統的一家人中的兒子。對于這些基因組,NIST和瓶中基因組計劃已經生成了短讀取和長讀取的測序數據。Zook表示,他們的一個小組正在協調這些基因組的數據分析。NIST計劃在明年發布這些參考材料。

這些參考材料的發布,與美國FDA的努力相吻合。FDA為避免機構和實驗室負擔過重,正在建立新一代測序檢測的靈活監管框架。它已經召開多次會議來討論NGS檢測的監管,并參與NIST開發參考材料的工作。

NIST的代表Michael Newman認為,這些參考材料可以作為人類基因組中的一種“標尺”。“這讓人們有機會知道他們的測序儀干得如何,”Newman談道。

不過,在現階段,實驗室是否利用NIST的參考材料和數據評估他們的測序過程,還是完全自愿的。“這些并不是正式的行業標準。NIST不是監管機構,我們不能告訴人們,他們必須使用這些,”Newman說。

NIST希望監管機構采用這些參考材料,并將它們作為正式標準。目前,FDA還沒有發布這方面的任何指引或政策,不過Newman指出,即使這些參考材料還在開發中,FDA已經用它們來審查新一代測序平臺。